Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos hereditarios que dañan los nervios periféricos. Puede provocar debilidad muscular progresiva, pérdida de sensibilidad y deformidades en los pies y los tobillos.
Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran el pie cavo, los dedos en garra, el pie caído y la dificultad para caminar con estabilidad. Estas alteraciones pueden aumentar con el tiempo y llegar a dificultar actividades cotidianas como caminar largas distancias, practicar deporte o utilizar determinados tipos de calzado.
Aunque actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad, sí es posible tratar muchas de sus consecuencias sobre el aparato locomotor.
El Dr. Sergio Tejero, especialista en cirugía de pie y tobillo en Sevilla, aborda las deformidades asociadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth mediante una valoración individualizada, con el objetivo de mejorar la función del pie, favorecer una marcha más estable y reducir el dolor cuando está presente.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitiva y motora. Es decir, afecta a los nervios motores (que controlan el movimiento muscular) y a los nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro). Por lo que existen varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, según el tipo de daño que causa.
Síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta los nervios sensoriales y motores de los brazos, las manos, las piernas y los pies. Los nervios sensoriales son nervios que envían mensajes al cerebro sobre cuestiones como el tacto, la temperatura, el dolor o la presión. Los nervios motores controlan los movimientos musculares. Cuando los nervios motores se degeneran, pierden la capacidad de comunicarse con los músculos. En la CMT, esto provoca debilidad muscular y desgaste en los brazos, las piernas, las manos o los pies. Cuando los nervios sensoriales no funcionan adecuadamente, la persona puede presentar entumecimiento, sensaciones de hormigueo o dolor.
Los síntomas pueden incluir:
- Debilidad o parálisis en los músculos de los pies y de la parte inferior de las piernas.
- Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies.
- Problemas de equilibrio.
- Deformidades en los pies, como arcos altos y dedos enroscados (dedos en martillo).
- Dificultad para flexionar el talón.
- Problemas para sentir calor y frío.
- Tropiezos o caídas frecuentes.
- Acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas).
- Calambres musculares.
Causas de la CMT
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección genética hereditaria. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.
Las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tienen más probabilidades de desarrollarla. Si una persona tiene CMT, eso no significa que sus hijos la tendrán, sino que aumenta el riesgo. Las personas heredan las mutaciones genéticas de la CMT de tres maneras principales: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
La autosómica dominante significa que un gen de cualquiera de los padres causa la enfermedad y que existe un 50 % de probabilidades de transmitirlo a un hijo. La autosómica recesiva requiere dos genes mutados, uno de cada padre, lo que le da al niño un 25% de probabilidades de heredar el trastorno. La CMT ligada al cromosoma X afecta el cromosoma X, que está relacionado con el sexo biológico de un niño. Un varón tiene un 50 % de probabilidades de heredar la CMT ligada al cromosoma X de su madre.
Traumatólogo especialista en tobillo y pie
Cirugía de pie en Sevilla.
Nuestro equipo, liderado por el Dr. Sergio Tejero, estudiará detenidamente su caso para ofrecerle el mejor tratamiento que le aporte mayor calidad de vida.