Reconocer los síntomas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth a tiempo permite identificar los problemas que afectan a la marcha, valorar la evolución de las deformidades y elegir el tratamiento más adecuado para cada paciente.
Como especialista en pie y tobillo en Sevilla, el Dr. Sergio Tejero aborda las alteraciones musculoesqueléticas asociadas a esta enfermedad, especialmente cuando aparecen deformidades como el pie cavo, los dedos en garra o el pie caído.
¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden variar según el tipo de enfermedad, la edad de aparición y el grado de afectación de los nervios. No todas las personas presentan las mismas manifestaciones ni evolucionan al mismo ritmo.
Entre los síntomas más frecuentes podemos destacar:
- Debilidad muscular y pie caído: Dificultad o incapacidad para levantar la parte delantera del pie al caminar (marcha equina o en estepaje).
- Atrofia muscular: Pérdida de masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que puede dar a las pantorrillas una forma de “botella de champán invertida”.
- Deformidades en los pies: Presencia de arcos del pie muy elevados (pie cavo) y dedos en martillo o en garra.
- Problemas de marcha y equilibrio: Torpeza al caminar, incapacidad para correr, tropiezos y caídas frecuentes.
- Pérdida de sensibilidad: Disminución para sentir el tacto, el dolor, la temperatura o las vibraciones en las extremidades inferiores.
- Calambres y dolor: Sensación de dolor muscular o neuropático y calambres, sobre todo al final del día.
Otras manifestaciones posibles, pero menos frecuentes son:
- Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral en algunos casos.
- Problemas ortopédicos de cadera: Desplazamiento o alteraciones en las articulaciones de la cadera.
- Afectaciones sensoriales o de nervios craneales: En formas específicas, puede haber pérdida de audición, alteraciones visuales o dificultades respiratorias leves si se comprometen los nervios del diafragma.
Complicaciones de la enfermedad CMT
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede presentar complicaciones diversas en función de cada persona. Algunas de las más significativas son:
- Tener problemas para caminar.
- Desarrollar anomalías o malformaciones en los pies.
- Aumentar el riesgo de sufrir lesiones, ya que los músculos no responden adecuadamente.
- Perder la sensibilidad por completo, por lo que se pueden infectar las heridas o aparecer ampollas en los pies.
- En casos muy graves, se dañan los músculos que se utilizan para tragar, respirar o hablar, por lo que se pueden presentar serias dificultades.
Diagnóstico de la enfermedad
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir. Pero un diagnóstico a tiempo de un profesional en Traumatología y Cirugía de pie y tobillo como el Dr. Sergio Tejero ayuda a identificar la enfermedad y corregir sus síntomas.
El nuevo enfoque en la cirugía de las deformidades sintomáticas del tobillo y del pie en pacientes con Charcot-Marie-Tooth apuesta por intervenir de forma más precoz y por preservar la movilidad de las articulaciones. El objetivo es claro: mejorar la función y la calidad de vida, y reducir la necesidad de futuras cirugías que puedan limitar el movimiento.
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